La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. La amniocentesis se realiza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas de gestación) para diagnosticar, y descartar la presencia de ciertos defectos congénitos. La amniocentesis es la prueba prenatal más comúnmente utilizada para diagnosticar los defectos congénitos, cromosómicos y genéticos.

El líquido amniótico contiene células vivas del feto. Después de extraerse una muestra del líquido, las células se cultivan en el laboratorio durante una o dos semanas. Luego, se someten a pruebas para detectar anomalías cromosómicas y diferentes defectos congénitos genéticos. Por lo general, los resultados de estas pruebas se obtienen en un plazo de unas tres semanas.